Cilji in kompetence

Cilj predmeta je omogočiti študentu razumevanje molekularno genetskih in biokemijskih osnov, ki pogojujejo raznolikost odziva na zdravila glede na posameznikovo genetsko predispozicijo, kar bo omogočilo študentu sodelovanje pri izvajanju personaliziranega zdravljenje v praksi kot tudi vodenje lastne študije iskanja novih povezav med gensko predispozicijo in odzivom na zdravljenje.

Vsebina

Študenti bodo seznanjeni z visoko pretočnimi tehnologijami in bioinformatskimi pristopi v farmakogenomskih raziskavah, vključno z gensko tipizacijo, uporabo naslednje generacije sekvenciranja za določanje globalnega profila izražanja genov in uporabo masne spektroskopije v proteomiki. Kandidati bodo podrobno seznanjeni z različnimi tipi farmakogenomsko molekularnih bioloških označevalcev, kot so polimorfizmi posameznega nukleotida (SNP), aleli, haplotipi, profili izražanja genov, proteinski profili ter z njihovo vlogo v procesu odkrivanja in razvoja novih zdravil kot tudi v raziskavah že odobrenih zdravil v medicini. Razložene bodo glavne zakonitosti statistike v genetiki za farmakogenomiko. Prikazani bodo glavni molekularni mehanizmi in geni vključeni v metabolizem zdravil (Cyp450), transport zdravil (ABCB1/MDR1) in vezavo zdravil na receptorje. Pregledno bodo prikazani konkretni primeri kliničnih študij znanih korelacij genetske raznolikosti z odzivom na zdravila pri različnih boleznih. Diskutirani bodo etični in socialno-ekonomski vidiki farmakogenomskih študij in aplikacij.

Metode poučevanja in učenja

• Predavanja • Laboratorijske vaje

Predvideni študijski rezultati - znanje in razumevanje

Znanje in razumevanje: Študentje bodo razumeli molekularno genetske in biokemijske mehanizme, ki pogojujejo raznolik odziv na zdravila. Študenti bodo sposobni izvesti osnovno farmakogenetsko študijo.

Predvideni študijski rezultati - Prenosljive/ključne spretnosti in drugi atributi

Temeljni literatura in viri

• KALOW, W., MEYER, U. B. Pharmacogenomics (Drugs and the Pharmaceutical Sciences, CRC Press, 2nd edition, 2005 • ZDANOVIC, M. M. Concepts in Pharmacogenomics: Fundamentals and Therapeutic Applications in Personalized Medicine, American Society of Health-System Pharmacists, 2nd edition, 2017 • LAM, Y. W., SCOTT, S. R. Pharmacogenomics: Challenges and Opportunities in Therapeutic Implementation, Academic Press, 2nd edition, 2018 Priporočeno: • GORENJAK, M., REPNIK, K., et al. Genetic prediction profile for adalimumab response in Slovenian Crohn's disease patients = Genetisches Vorhersageprofil für die Adalimumab-Antwort bei den slowenischen Morbus-Crohn-Patienten. Zeitschrift für Gastroenterologie. Okt. 2019, jahrg. 57, hft. 10, str. 1218-1225 • GORENJAK, M., JEZERNIK, G., et al. Identification of novel loci involved in adalimumab response in Crohn’s disease patients using integration of genome profiling and isoform-level immune-cell deconvoluted transcriptome profiling of colon tissue. Pharmaceutics. [Online ed.]. Sep. 2022, vol. 14, issue 9, str. 1-16

Pogoji za vključitev v delo oz. za opravljanje študijskih obveznosti

Poznavanje osnov molekularne biologije, biokemije, humane genetike in bioinformatike.