Cilji in kompetence
Študenti bodo poglobljeno razumeli zgradbo in funkcijo človeškega genoma in genoma prokariontov. Razumeli bodo najnovejše metode, ki se uporabljajo za proučevanje genoma/transkriptoma/proteoma v raziskavah in v praksi in metode za rekombinantno DNA tehnologijo. Študenti bodo sposobni povezati napake v strukturi in funkciji genoma s pojavom bolezenskih stanj ter določiti metode, s katerimi bi analizirali napake.
Vsebina
Genomika – zgradba in organizacija genoma prokariontov in evkariontov, struktura in funkcija kromosomov in genov.
Osnove tehnologije v genomiki: mikromreže (biočipi), tehnologija za avtomatsko gensko tipizacije enonukleotidnih polimorfizmov v celotnem genomu (SNPov), sekvenciranje naslednje generacije (NGS), Maldi-TOF, nHPLC-HRMS, 2-D elektroforeza
Genomika in odkrivanje novih zdravil
Genomika raka
Asociacijske študija za odkrivanje novih genov povezanih s kompleksnimi boleznimi (avtoimunske bolezni, rak, astma, sladkorna…)
Asociacijska študija v celotnem genomu (GWAs)
Funkcijska genomika
Epigenetika in Epigenomika
Metagenomika
Laboratorijske vaje:
• Iskanje podatkov v genetiki
• Izolacija DNA iz sline
• Preiskava DNA za tipizacijo tkiv in za osebno identifikacijo (RFLP metoda, HRM metoda)
• Merjenje izražanja genov s qPCR tehniko in metoda za izračun izražanja genov
Metode poučevanja in učenja
• Predavanja
• Laboratorijske delo
Predvideni študijski rezultati - znanje in razumevanje
Študent je sposoben :
• Razlikovati zgradbo genomov ter strukturo in funkcijo transkripcijskih enot pri prokariontih in evkariontih
• Argumentirati uporabnost različnih “omik“ (genomika, transkriptomika, proteomika, epigenomika, metabolomika) v biomedicini in raziskovanju in jih primerjati
• Samostojno analizirati DNA-sekvence in identificirati ključne genske elemente (prokariontske in evkariontske). Zna predvideti, kako bi se določen odsek DNA izrazil in kako bi na izražanje vplivale različne DNA-mutacije.
• Izbrati ustrezno molekularno metodo za molekularno diagnostiko ali za raziskovanje posameznih genetskih bolezni in razložiti, kako posamezna metoda deluje.
• Izvesti nekatere molekularne metode.
• Pojasniti uporabo najnaprednejših molekularnih tehnik v medicini in biomedicinskem raziskovanju
Predvideni študijski rezultati - Prenosljive/ključne spretnosti in drugi atributi
Študent zna izvesti nekatere molekularne metode in ovrednotiti, katera metoda je najprimernejša za identifikacijo posameznega molekularnega biomarkerja
Temeljni literatura in viri
• COHN, R. D. SCHERER, S. W. , HAMOSH, A. (eds.) Thompson & Thompson genetics and genomics in medicine. 9th ed. Philadelphia: Elsevier, cop. 2024. ISBN 978-0-323-54762-8
• STRACHAN, Tom, LUCASSEN, Anneke. Genetics and genomics in medicine. 2nd ed. Boca Raton; Abingdon: CRC Press, cop. 2023. ISBN 978-0-367-49081-2.
Pogoji za vključitev v delo oz. za opravljanje študijskih obveznosti
Poznavanje osnov molekularne biologije, biokemije in molekularne genetike
