Cilji in kompetence
Študenti bodo seznanjeni z osnovnimi koncepti populacijske genetike. Poudarek v razumevanju genetske raznolikosti populacije in evolucijsko pomembnih genov bo na interpretaciji novih informacij pridobljenih z modernimi pristopi molekularne genetike kot so sekvenciranje celotnih genomov in primerjalna genomika.
Vsebina
• Osnove molekularne genetike: DNA struktura in lastnosti, replikacija (prokarionti, evkarionti), rekombinacija DNA, DNA popravljalni, mehanizmi, mehanizem nastanka DNA mutacij, organizacija, struktura in funkcija genov, struktura genoma (rastlinski, živalski in človeški), transkripcija, translacija, regulacija izražanja genov.
• Osnove dedovanja, kromosomska teorija dednosti, Mendlovo dedovanje, poligensko dedovanje.
• Gensko mapiranje, mitohondrijski genom.
• Mutacije, polimorfizmi v DNA in v proteinih, fenotip, genotip, alelna frekvenca, haplotipi, haplotiski bloki (projekt HapMap), Hardy-Weinbergov zakon, analiza genetske vezave, vezavno neravnotežje (linkage disequilibrium).
• Velikost in struktura populacije.
• Naravni izbor, mutacije, genetski zdrs, genski pretok, parjenje v sorodstvu.
• Molekularna evolucija, molekularna ura, nastanek genomov, genetika ogroženih vrst.
• Genetsko testiranje posameznikov in populacije: metode genske tipizacije in določanja mutacij, genski testi v medicini (monogenske genetske bolezni, kompleksne genetske bolezni), preiskava DNA za tipizacijo tkiv in za osebno identifikacijo (forenzika).
• Vloga molekularne in populacijske genetike v sodobni družbi: etični, sociološki in ekonomski vidiki.
Metode poučevanja in učenja
• Predavanja
• Laboratorijske vaje
Predvideni študijski rezultati - znanje in razumevanje
Znanje in razumevanje:
• zakonitosti prenosa genetske informacije med generacijami.
• povezave med genotipom in fenotipom
• dejavniki, ki vplivajo na frekvenco DNA polimorfizmov in genetsko raznolikost v različnih populacijah.
vloga mutacij in genetske raznolikosti v molekularni evoluciji.
Temeljni literatura in viri
OBVEZNA:
• STRACHAN, T., READ, A. P. Human molecular genetics. 5th ed. Boca Raton; London; New York: CRC Press, Taylor & Francis Group, 2020, cop. 2019. ISBN 978-0-8153-4589-3
• KURRECK, J., STEIN, C. A. Molecular Medicine: An Introduction, Wiley-Blackwell, 2016
PRIPOROČENA:
• PASTERNAK, J. J. An Introduction to Human Molecular Genetics: Mechanisms of Inherited Diseases, John Wiley and Sons Inc., 2005
• HEDRICK, P. W. Genetics of Populations, Jones and Bartlett Learning, 4th edition, 2010
• KLUG, W. S., CUMINGS, M. R. Genetics: A Molecular Perspective, Benjamin-Cummings Pub Co, 2002
Pogoji za vključitev v delo oz. za opravljanje študijskih obveznosti
Poznavanje osnov molekularne biologije.
