Cilji in kompetence
Ob koncu tega modula bodo študenti:
? znali analizirati in interpretirati genomske podatke in razumeli posledice genetskih variacij.
? poznali različne genomske tehnologije, kot je sekvenciranje DNA, mikromreže in sekvenciranje naslednje generacije.
? znali uporabiti genomske informacije v kliničnem kontekstu, vključno z identifikacijo genetskih motenj, napovedovanjem tveganja za bolezen in prilagajanjem načrtov zdravljenja.
? razumeli etična in pravna vprašanja, povezana z genomsko medicino.
? znali kritično ovrednotiti znanstveno literaturo za na-dokazih-temelječe odločitve v kliničnem in raziskovalnem okolju.
? imeli kompetence, potrebne za razumevanje razvoja genskih terapij
? razumeli biotehnološke pristope na osnovi nukleinskih kislin za izdelavo cepiv, biofarmacevtskih učinkovin in diagnostičnih sredstev.
Vsebina
Genetsko in genomsko testiranje:
- osnovni koncepti in etični vidik
- presejanje, diagnostika, prognostika, terapevstke aplikacije
Izražanje genov – molekularni mehanizmi, ki omogočijo izražanje genov do RNA in proteinov.
Osnovni koncepti personalizirane medicine, vloga genetike ter biomarkerjev v precizni medicini
Analiza resničnih kliničnih primerov in izvidov genetskih testov
Spletna orodja v genomski medicini (ClinVar, PolyPhen idr.)
Prenatalna diagnostika
Testiranje posameznega gena in testiranje celotnega genoma
Tehnike in metode, ki se uporabljajo pri personalizirani medicini (qRT-PCR, mikromreže, sekvenciranje po Sangerju, sekvenciranje celotnega genoma idr.)
Genska terapija z virusi, s CRISPR/Cas9, z uporabo protismerne tehnologije
Cepiva na osnovi DNA in RNA
Genska tehnologija pri proizvodnji zdravil in diagnostičnih sredstev.
Metode poučevanja in učenja
Predavanja
Laboratorijske vaje
Predvideni študijski rezultati - znanje in razumevanje
Ob koncu modula bodo študenti:
- sposobni izbrati ustrezno molekularno metodo za molekularno diagnostiko ali za raziskovanje posameznih genetskih bolezni in razložiti, kako posamezna metoda deluje
- razumeli uporabo najnaprednejših molekularnih tehnik v medicini in biomedicinskem raziskovanju
- znali identificirati dejavnike, pomembne za odločitev, kateri pacienti so primerni za genetsko testiranje
- znali uporabiti spletna orodja (ClinVar, PolyPhen) in samostojno analizirati DNA-sekvence ter predvideti, kako bi se določen odsek DNA izrazil in kako bi na izražanje vplivale različne DNA-mutacije.
- znali interpretirati različne vrste genomskih analiz (npr. klinična pomembnost spremembe posameznega nukleotida, multipanelne analize)
- znali interpretirati dejanske laboratorijske izvide
- razumeli uporabnost genomskih informacij pri oblikovanju prilagojenih preciznih terapij (diagnosticiranje, ocena tveganja za pojav bolezni, izbira terapije …)
- poznali možnosti, ki jih moderna biomedicinska tehnologija ponuja klinikom
- znali razložiti metodologijo različnih vrst genskih terapij
- razumeli biotehnološke pristope na osnovi nukleinskih kislin za izdelavo cepiv, biofarmacevtskih učinkovin in diagnostičnih sredstev.
Temeljni literatura in viri
Human molecular genetics. Strachan, Tom ; Read, Andrew P. Izdaja - 4th ed. New York : Garland Science, cop. 2011. ISBN - 978-0-8153-4149-9; 0-8153-4149-0. COBISS.SI-ID – 4002411.
Exploring personal genomics. Dudley, Joel T. ; Karczewski, Konrad J. Oxford : Oxford University Press, 2013. ISBN – 978-0-19-964448-3; 0-19-964448-9; 978-0-19-964449-0; 0-19-964449-7. COBISS.SI-ID – 37181701.
Molecular medicine : genomics to personalized healthcare. Trent, Ronald J. 4th ed. Amsterdam [etc.] : Elsevier, 2012. ISBN - 978-0-12-381451-7. COBISS.SI-ID – 36336133
Dodatna priporočena literatura:
Bernard R. Glick, Jack J. Pasternak: Principles and applications of recombinant DNA, 3rd edition, ASM Press, Washington, 2003.
Pogoji za vključitev v delo oz. za opravljanje študijskih obveznosti
Opravljen predmet Genomika.
